遗传学练习题

（各章节重点还要复习，这里只是部分的模拟题，并不全面）

A 型题（单项选择题） 1．染色质和染色体是_____

A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E．两者的组成和结构完全不同 2．常染色质是间期细胞核中_____

A．螺旋化程度高， 有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低， 无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低， 很少有转录活性的染色质

3．按照 ISCN 的标准系统，1 号染色体，短臂，3 区，1 带第 3 亚带应表示为_____ A． 1p31.3 B． 1q31.3 C． 1p3.13 D． 1q3.13 E． 1p313 4．人类生殖细胞的染色体数目是 。

A、 22条 B、23条 C、46条 D、92条 E、93条 5．着丝粒位于或靠近染色体，可称为_____

A、亚中着丝粒染色体 B、着丝粒染色体 C、端着丝粒染色体 D、近端着丝粒染色体 E、中间着丝粒染色体

6.含有两种或两种以上不同核型细胞系的个体称为_____

A、 单倍体 B、多倍体 C、嵌合体 D、多体 E、二倍体 7. 根据丹佛，人类染色体依次从1编到22号可分 组。 A、 2组 B、5组 C、7组 D、 9组 E、10组 8．X染色体归入 组。 A、 A 组 B、 B组 C、C 组 D、 D组 E、 F组 9. Y染色体归入 组。

A、 A 组 B、 B组 C、 C 组 D、 G组 E、 F组

10．除S期以外的整个细胞周期的各个阶段均处于凝聚状态的染色质称为_____

A．常染色质 B．结构异染色质 C．兼性异染色质 D．异染色质 E．染色体 11．由常染色质凝聚并丧失基因转录活性后转变而来的染色质称为_____

A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．异染色质 D．常染色质 E．以上都不是

12．染色质的基本结构单位是_____

A．核小体 B．螺线管 C．超螺线管 D．染色单体 E．放射环 13．_____时期的染色体是进行染色体研究分析的最佳时期

A．前期 B．中期 C．后期 D．末期 E．整个周期 14．有丝的哪个时期染色体最为粗大、清晰_____

A．前期 B．中期 C．后期 D．末期 E．以上都不是 15．精细胞发生过程所经历的四个时期是_____

A．生长期、增殖期、成熟期、变形期 B．成熟期、生长期、增殖期、变形期 C．生长期、成熟期、增殖期、变形期 D．增殖期、生长期、成熟期、变形期

1

E．生长期、成熟期、增殖期、变形期

16．卵细胞发生过程中，在_____时期进行减数

A．生长期 B．增殖期 C．成熟期 D．变形期

17．根据赖昂假说，女性的两条X染色体在间期细胞核中_____

A．只有一条有转录活性，另一条呈异固缩状态 B．两条都有转录活性

C．两条都呈异固缩状态 D．有活性和异固缩状态交替出现 E．以上都不是 18．在女性体细胞中，X染色质异固缩的时间是_____

A．受精卵 B．胚胎发育的早期 C．胚胎发育的中期 D．胚胎发育的晚期 E．出生时

19．隔代遗传现象可出现在下列哪种遗传方式中

A．完全显性遗传 B．半显性遗传 C．不规则显性遗传 D．延迟显性遗传 E．共显性遗传

20.一个多指症患者的父母均为表型正常的人，他的叔叔为多指症患者，如果他的父母再次

生育，可能的发病情况是

A．100%为多指患者 B．100%为正常人 C．50%为多指患者，50%为正常人 D．25%为多指患者，75%为正常人 E．75%为多指患者，25%为正常人 22．人类PTC尝味（T）对味盲（t）显性，两个能尝味的男女青年（他们的母亲均为味盲）

婚配，所生子女中

A．100%味盲 B．50%尝味，50%味盲 C．25%尝味，75%味盲 D．75%尝味，25%味盲 E．以上都不是 23．遗传性状受一对等位基因控制的遗传，称为

A．显性遗传 B．隐性遗传 C．单基因遗传 D．多基因遗传 E．Y连锁遗传 24．先证者是指家系中

A．最年长者 B．年龄最小的患者 C．最先确定的患者 D．最年长的患者 E．已死亡的患者

25．一对夫妇肤色正常，先后生出一个白化病女孩和一个正常肤色的男孩，这对夫妇如果再

次生育，生出白化病儿的风险是

A．100% B．0 C．25% D．50% E．75% 26．下列哪一项不是常染色体隐性遗传病的系谱特征

A．男女发病机会均等 B．常为散发病例 C．患者的双亲之一常为患者

D．患者同胞中有1/4的可能性患病 E．患者表型正常同胞中有2/3的可能性是携带者 27．一对表型正常的夫妇，生育一苯丙酮尿症患儿，在其表型正常的子女中，致病基因携带

者的几率是

A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．2/3 E．1/8 29．一个女性将红绿色盲基因传给她的孙子的概率是

A．0 B．25% C．50% D．57% E．100%

30．一个血友病男子与一个表型正常的女性携带者婚配，其子女发病风险为

A．儿女均有1/2患病 B．儿女均有1/4患病 C．女儿均患病，儿子均正常 D．儿子均患病，女儿均正常 E．儿女均表型正常，但女儿为携带者 31．遗传携带者不包括

A．常染色体隐性致病基因杂合体 B．性连锁隐性致病基因杂合体

C．显性遗传病患者 D．显性遗传病未显者 E．表型正常的迟发外显者 32．群体中，抗维生素D性佝偻病患者发病的性别差异是

A．男性患者多于女性患者 B．女性患者多于男性患者 C．男女发病机会均等

2

D．女性患者的病情较重 E．男性患者的病情较轻

E．女儿1/2正常，1/2为携带者，儿子1/2正常，1/2为携带者 33．父母双方的血型分别为AB型和O型，其子女可能出现的血型是

A．A型或B型 B．A型或O型 C．B型或O型 D．AB型或O型 E．AB型

34．二级亲属之间基因相同的可能性为

A．1 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．1/16 35．关于杂合子，下列说法中错误的是

A．可表现出显性性状 B．可表现出隐性性状 C．可表现出共显性性状 D．其表型性状可介于纯合显性和纯合隐性之间 E．杂合子是隐性致病基因的携带者 36．下列哪种性状的遗传为共显性遗传

A．人类MN血型 B．身高 C．血压 D．肤色 Ｅ．脉搏 37．父母与子女之间亲缘系数是

A．1 B．0.5 C．0.25 D．0.125 Ｅ．0 38．表兄妹之间基因相同的可能性是

A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 Ｅ．1/32

39．在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病，称为

A．遗传度 B．表现度 C．外显率 D．易患性 Ｅ．遗传率

40．先天巨结肠为多基因遗传病，调查发现，女性发病率为男性的4倍。现有A、B两个家庭，A

家庭生育了一个该病的男孩，B家庭生育了一个该病的女孩，如果这两个家庭再次生育，发病风险

A．A家庭高于B家庭 B．B家庭高于A家庭 C．两家庭相同 D．以上均不是 Ｅ．条件不充分，不能判断

41．在多基因遗传病发病风险的估计中，哪种说法是错误的

A．一个家庭中的患病人数越多，发病风险越高 B．患者的病情越重，发病风险越高

C．一个家庭中的患病人数越多，发病风险越低 D．有些多基因病的发病风险存在性别差异 Ｅ．以上都不对

43．下列哪一项不是多基因遗传病常见的特征

A．每种病的发病率均高于0．1% B．有家族聚集倾向 C．发病率有种族差异

D．患者亲属的发病风险随亲属级别的降低而降低 E．患者亲属的发病风险与亲属级别无关 44．下列哪种疾病不是多基因遗传病

A．高血压 B．糖尿病 C．精神症 D．唇裂 E．先天聋哑 45．在多基因遗传病的发病过程中，遗传因素所起作用的大小称为

A．表现度 B．遗传度 C．外显率 D．基因频率 E．基因型频率 46．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病

A．主要是遗传因素的作用

B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C．主要是环境因素的作用

D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小 E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

47．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到

A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个峰D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定

3

48．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式

应用的条件是

A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%

D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E．任何条件不与考虑均可使用

49．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是 A．均为极端的个体

B．均为中间的个体

C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半 50．下列疾病中不属于多基因遗传病的是

A．精神症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄 D．唇裂 E．软骨发育不全 51．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下

列那种情况发病率最高

A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都不是 52．下列哪种患者的后代发病风险高

A．单侧唇裂 B．单侧腭裂 C．双侧唇裂 D．单侧唇裂＋腭裂 E．双侧唇裂＋腭裂 53．四倍体的形成原因可能是_____

A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换 E．染色体不分离 55．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为_____

A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位 56．嵌合体形成的原因可能是_____

A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失

57． 46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示_____ A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体

D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体 E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体 58． 若某人核型为 46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了_____ A． 缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入 59．染色体结构畸变的基础是_____

A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离 D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失

60.14/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配， 婚后生育了一男孩，男孩是先天愚型的风险是_____

4

A． 1 B． 1/3 C． 1/2 D． 1/4 E． 1/8 61．14/21易位型异常染色体携带者的核型是__________ A. 47，XXY B.47，XX（XY），+21 C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（p11；q11） D. 46，XX（XY），-14，+t（14；21）（p11；q11） E. 46，XX（XY），+t（14；21）（p11；q11） 62．三体型先天愚型患者的核型为_____

A、47，XX，+21 B、47，XY，+21 C、47，XX（XY），+21 D、47，XX（XY），-21

E、47，XX（XY），21

63. 先天性睾丸发育不全患者的核型为_____

A、47，XXY B、 47，XXX C 、47，XYY D、 45，X E、 47，YYY . 先天性卵巢发育不全患者的核型为_____

A、47，XXY B、47，XXX C 、47，XYY D、45，X E、 47，YYY 65．47，XXY综合征患者的性染色质检查结果是_____ A、 X染色质阳性，Y染色质阴性 B、 X染色质阳性，Y染色质阳性 C、 X染色质阴性，Y染色质阳性 D、 X染色质阴性，Y染色质阴性 E、 X染色质双阳性，Y染色质阴性

66．45，XO 综合征患者的性染色质检查结果是_____ A、 X染色质阳性，Y染色质阴性 B、 X染色质阳性，Y染色质阳性 C、 X染色质阴性，Y染色质阳性 D、 X染色质阴性，Y染色质阴性 E、 X染色质双阳性，Y染色质阴性

67．Klinefelter综合征患者的体细胞中的X染色质的数目是_____ A．0 B．1个 C．2个 D．3个 E．4个

68．检查某女性口腔粘膜上皮细胞，发现3个X小体，其核型为_____

A．45，X B．46，XX C．47，XXX D．48，XXXX E．49，XXXXX 69．21三体综合症的临床表现有________

A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 E. 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 70．Turner综合症的临床表现有________

A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 E. 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 71．5pˉ综合征的临床表现有________ A. 习惯性流产

B. 满月脸、猫叫样哭声

C.表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

5

D.身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

E. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 72．Klinefelter综合征的临床表现有________ A. 习惯性流产

B. 满月脸、猫叫样哭声

C.表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D.身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

E. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 73. 猫叫综合征的核型为________。

A. 46，XX(XY)，del(5) (p15) B. 46，XX(XY)，del(6) (p12) C. 46，XX(XY)，del(15) (p13) D. 46，XX(XY)，del(13) (p12) E. 46，XX(XY)，del(18) (p11) 74. 染色体病的普遍特点是________。

A. 生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征 B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征 C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征 D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征 E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征

75. D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为________

A.单方易位 B.复杂易位 C.串联易位 D.罗伯逊易位 E.不平衡易位 76. 21三体型先天愚型的最主要的病因是：________。

A. 母亲怀孕期间接触辐射 B. 母亲怀孕期间有病毒感染 C. 母亲年高，卵子减数时，染色体不分离

D. 父亲年高，精子减数时，染色体不分离 E. 母亲是47，XXX患者 77.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是________。

A. 不育 B. 智力低下 C. 自发流产 D. 多发畸形 E. 易患癌症 78．在细胞的过程中，由于某种原因某一同源染色体或姐妹染色单体同时进入一个子细胞核中称_____

A、双雄受精 B、核内复制 C、染色体不分离 D、 双雌受精 E、染色体丢失

79．在细胞的过程中，由于某种原因使得某号染色体不能正常进入子细胞中称_____ A、 染色体丢失 B、核内复制 C、染色体不分离 D、双雌受精 E、双雄受精 80．一条染色体的长臂和短臂的远端各发生一次断裂后两断端重接会形成_____

A、双着丝粒染色体 B、环状染色体 C 、等臂染色体 D、易位染色体 E、倒位染色体

81. 下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：

A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．先天聋哑

82. 某患者的核型分析显示其核型为“46，XY，del(6)(p11)”，该患者的染色体属于哪种畸

变？

A．6号染色体长臂倒位 B．6号染色体短臂倒位 C．染色体异位 D．6号染色体长臂缺失 E．6号染色体短臂缺失 83. atd角与人的智商相关，当此角大于60时，此人：

A. 智商高 B．智商中等 C．智商低 D．与正常人相同 E．以上全错

84．在“人类染色体标本制备”的实验中，培养基中需要加入PHA，请问PHA的主要作用是

6

0

什么？

A．刺激淋巴细胞长大，使之进入细胞增殖周期 B．激活淋巴细胞 C．迅速杀死细胞 D. 使细胞停止在G1期 E. 使细胞停止在中期 85. 在“人类染色体标本制备”的实验中，固定液的主要作用是：

A．迅速杀死细胞 B．使细胞停止在中期 C．使细胞停止在S期 D. 迅速溶解细胞 E. 迅速杀死细胞，并使细胞内容物保持活的状态 86.哪种肿瘤（或癌）是缺乏Rb抑癌基因所致？

A. 肾母细胞瘤 B. 视网膜母细胞瘤 C. 神经母细胞瘤 D. 乳腺癌 E. 结肠癌

87.肿瘤是由单个突变细胞增殖而成的细胞群，这种观点属于 假说？

A. 单克隆起源假说 B. 多克隆起源假说 C. 两次突变假说 D. 肿瘤的多步骤遗传损伤学说 E.以上全对 88.羊膜穿刺术在妊娠的第几周进行较为合适？

A.8～12周 B.12～18周 C.16～20周 D.17～25周 E.17～32周

X型题（多选题）

1．数量性状遗传的特征是

A．由环境因素决定 B．由主基因决定 C．由2对或2对以上微效基因决定D．群体变异曲线呈单锋 Ｅ．由一对显性基因决定 2．多基因遗传的微效基因所具备的特点是

A．显性 B．共显性 C．作用是微小的 D．有累加作用 E．每对基因作用程度并不均恒

3．关于多基因遗传下列哪种说法是正确的

A．除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境共同作用结果 B．两个极端变异个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异

C．两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异 D．两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛 E．以上说法都正确

4．下列哪种是属于多基因遗传性状

A．单眼皮 B．脉搏 C．血压 D．ABO血型 E．身高 5．多基因遗传病的特点是

A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1% B．发病率有种族差异 C．有家族聚集倾向

D．患者同胞发病风险约为25%或50% E．发病率随亲属级别增高而骤降 6．下列哪些疾病是多基因遗传病

A．冠心病 B．消化性溃疡 C．糖尿病

D．苯丙酮尿症 E．先天性脊柱裂

7．染色体数目畸变的类型有_____

A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．三倍体 E． 四倍体

7

8．染色体发生整倍性数目改变的原因包括_____

A．核内复制 B．染色体重复 C．双雄受精 D．双雌受精 E．染色体重排

9．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间_____

A． D/D B． D/G C． D/E D． G/F E． G/G 10．染色体不分离可以发生在

A． 姐妹染色单体之间 B．同源染色体之间 C．有丝过程中 D． 减数过程中 E． 受精卵的卵裂过程 11．染色体数目异常形成的可能原因是

A．染色体断裂 B．染色体倒位 C． 染色体丢失 D．染色体不分离 E． 染色体复制 12． 下述哪种染色体病具有严重智力低下的症状_____

A． Down 综合症 B． Klinefeher 综合症 C． 脆性 X 综合症 D． Turner 综合症 E． XYY 综合征 13．肿瘤抑制基因包括：

A. BRCA1基因 B. ras基因 C. c-onc基因 D. p53基因 E. Rb基因 14．属于常染色体数目异常所导致的疾病有：

A. Turner综合征 B. Down综合征 C. 18三体综合征 D. XXX综合征 E．XYY综合征 15. 下列哪些疾病可通过手术治疗？：

A. 短指（趾） B. 多指（趾） C. 先天性心脏畸形 D. 唇裂与腭裂 E. 遗传性多发性结肠息肉 16. 用药物治疗遗传病时，应遵循的原则是：

A. 禁其所忌 B. 激素代替 C. 去其所余

D. 补其所缺 E. 以上全错 17. 哪些病人适合做染色体检查？

A. 习惯性流产的夫妇 B. 身材矮小，原发性闭经的女性 C. 身材高大，性情粗暴的男性 D. 多指（趾）的个体

E. 以上全错 18. 基因诊断的特点？

A.特异性差 B.灵敏度高 C.针对性强 D.诊断范围广 E. 目的基因无组织特异性 19. 通过“磁共振”可以了解胎儿的哪些先天性畸形？

A. 无脑儿 B. 21-三体综合征 C. 脑积水 D. 脊柱裂 E. 以上全错 20.细胞癌基因的激活机制

A.增强子插入 B.启动子插入 C.点突变 D.基因扩增 E.基因复制

计算：

1、红绿色盲在男性发病率是7%，女性发病率是？女性携带者频率？ 2、唇裂在我国人群中的发病率约为0.16%，遗传率为76%，则患者一级亲属的发病风险是？ 3、如果苯丙酮尿症的群体发病率是1/10000,群体中携带者的频率约是？

思考题

8

1、Ph染色体组成，来源与临床检查意义 ？ 2、染色体检查的适应症？

3、遗传病治疗的方法？手术治疗方法？药物治疗的原则？（分析与举例） 4、遗传病饮食疗法的原则与方法？

5、B型超声波检查可用于哪些先天畸形的诊断？ 6、常见的常染色体病与性染色体病的临床表现？

论述题

1、患者，女，16岁，因学习成绩逐渐下降，言语变得不清，动作越来越笨拙，四肢不自主颤抖且逐渐加重而入院。入院后做了详细的检查，最终医院确诊为：肝豆状核变性。 问：此病的病因是？该病的遗传方式是？应怎样着手治疗？ 肝豆状核变性患者为达到阻止铜离子吸收的目的还可口服什么？

肝豆状核变性患者从治疗时机上看，应该 ? 患者还要坚持 ？

2、患者18岁，因不来月经，第二性征发育差而就医。查体：身高135cm,体重36公斤，阴毛稀少，外阴如幼女；经染色体检查，确诊为先天性卵巢发育不全综合征。 问：该病有哪些主要临床表现？此病的核型是？患者是否能生育？为什么？ 该病确诊后，应给予怎样的治疗？通过治疗可以生育吗？

3、有一对表型正常的夫妇，怀孕4次，其中两次自然流产，现存活一儿一女。女孩表型正常，但男孩智力低下，检查男孩为先天愚型儿。女孩核型为45，XX,-14，-21，+t(14q;21q)。 问：男孩有哪些临床症状？女孩将来的生育状况如何，是否会生出先天愚型儿，多大的比例？

9