课后习题第七章染色体病

第五章染色体病 1 [提示] 选择题

1）根据Denver，X染色体列入 C A A组 B B组 C C组 D D组 E E组

2）根据Denver，Y染色体列入 D A A组 B B组 C C组 D D组 E E组

3）常见副缢痕的染色体为：D A 3，5，9号染色体 B 2，9，7号染色体 C 1，8，16号染色体 D 1，9，16号染色体 E 2，5，9号染色体

4）根据国际的规定，正常女性核型的描述方式：B A 46XX B 46，XX C 46；XX D 46．XX E 46XX，

5）1959年Lejure发现的第一例染色体病为：C

A 18三体综合征 B 13三体综合征 C 21三体综合征 D 猫叫综合征 E Turner综合征

6）染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为： D A 47,XXY/45,X B 46,XX/47,XXY/45,X C 46,XX/47,XXY D 46,XX/45,X

E 48,XXXY/47,XXY/45,X

7）关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是：C

A Xq273.1 B Xq27.3.1 C Xq27.31 D Xq2.7.3.1 E Xq2.73.1

8）号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。描述该结构畸变的详式为：B

A 46,XX,del (2) ( qter→p22：) B 46,XX,del (2) ( pter→q22：) C 46,XX,del (2) ( pter→p22：) D 46,XX,del (2) ( qter→q22：) E 46,XX,del (2) ( pter→p22)

9）1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的详式为： D

A 46,XX,del (1)（pter→q21：：q21→q31） B 46,XX,del (1)（pter→q21：：q31→qter） C 46,XX,del (1)（pter→q31：：q21→qter）

D 46,XX,del (1)（pter→p21：：q31→qter） E 46,XX,del (1)（pter→p31：：q21→qter）

10）1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为： B

A

46,XX,t

(1;5)（1pter→1p21：：5q31→5pter;

5pter→5q31：：1p21→1pter）

B 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5 q31→5qter; 5pter→5q31：：1q21→1qter）

C D

46,XX,t 46,XX,t

(1;5)（1pter→1q21：：5q31→5qter; (1;5)（1pter→1q21：：5p31→5qter;

5qter→5p31：：1p21→1qter） 5q31→5qter：：1p21→1qter）

E 46,XX,t (1;5)（1pter→1p21：：5p31→5qter; 5qter→5p31：：1p21→1qter）11）典型２１三体型的核型是：B

A ４７，ＸＸ（ＸＹ）＋２１ B ４７，ＸＸ（ＸＹ），＋２１ C ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋ D ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋ E ４７，ＸＸ（ＸＹ）,２１＋

12）Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 A A １８号 B １５号 C ２２号 D １３号 E １4号

13）Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 C A ５号 B 1２号 C １３号 D １8号

E 15号

14）猫叫综合征的核型为： C

A ４６，ＸＸ（ＸＹ），del（6）(p12) B ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（1５）(p13) C ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（５）(p15) D ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（13）(p12) E ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（18）(p11) 15）Turner 综合征的核型为： B A ４５，Ｙ B ４５，Ｘ C ４７，ＸＸＸ D ４７，ＸＸＹ E ４７，ＸYＹ

16）Klinefelter 综合征的核型为： C A ４７，ＸＸＸ B ４７，ＸＹＹ C ４７，ＸＸＹ

D ４６，ＸＸ／４７，ＸYY E ４6,XX/ 47，XXX

17）脆性Ｘ染色体的脆性部位位于: D A Xq24.3 B Xq25.3 C Xq26.1 D Xq27.3 E Xq29.3

18）关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是：B A 标本可以长期保存而不失活 B 不需特殊的安全防护措施 C 检测速度快 D适于定位克隆研究

E灵敏度高

18）有丝不分离所致嵌合型个体，以下哪种核型常见:C A 45，X/46，XX B 45，X/47，XXY C 46，XX/47，XXY D 45，X/46，XX/47，XXY E 44，/45，X/46，XX

20）核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为：B A X染色质 1 Y染色质 1 B X染色质 2 Y染色质 1 C X染色质 3 Y染色质 1 D X染色质 1 Y染色质 0 E X染色质 2 Y染色质 0

21）端粒中含有的六核苷酸重复序列为 A TAATGG B TTAGGG C TATCGG D TTTGCG E TAACGG

22）染色体病的普遍特点是：B

A 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征 B 生长发育迟缓 , 智力低下, 特异性异常体征 C 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征 D 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征 E 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征

23）一般认为脆性X染色体综合征的发病机制可能是： A A FMR-1 基因mRNA稳定性异常 B FMR-1 基因产生截短的蛋白产物 C FMR-1 基因产生延长的蛋白产物

D FMR-1 基因转录失活所致mRNA产生量减少

E FMR-1 基因基因缺失

24）以下哪种染色体畸变会使细胞在时形成染色体桥:D A 相互易位 B 等臂染色体 C 环状染色体 D 双着丝粒染色体 E 染色体中间缺失

25.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为：D A)减数后期Ⅰ不分离 B)减数后期Ⅱ不分离 C)染色体丢失 D)有丝不分离 E)核内有丝

26）首次定位到常染色体上的基因为:D A 先天聋哑基因 B 白化病基因 C 苯丙酮尿症基因 D Duffy血型基因 E 红绿色盲基因

27.以下哪种物质可以阻断DNA合成:C A 次黄嘌呤 B 四氢叶酸 C 氨基喋呤 D 次黄核苷酸 E 胞嘧啶 2 [提示] 填空题

1）46，ＸＸ型真两性畸形的原因是______染色体上的______基因易位于其它染色体的结果。

2）患者核型与表型相反称______。

3）精子成熟过程中在第一次减数发生Y染色体不分离会产生______，______型精子

4）根据Denver，将人类46条染色体按其______、______ 分为7组

5）染色体界标包括______、______和某些显著而稳定的带。 6）三倍体形成的主要原因有______、______。 7）四倍体形成的原因为 ______、______。

8）染色体病是先天性染色体______或______所致疾病 9）非整倍体产生的原因主要有______、______

10）染色体不分离根据其发生的时期不同分为______、______。 11）染色体结构畸变的基础是染色体发生______及______。 12）发生于近端着丝粒染色体间的易位称为______。 13）染色体易位的两种主要形式为______和______。

14）人类基因组包括两个相互而又相互关联的基因组：______和______。

15）首次定位到X 染色体上的人类基因是______。

16）利用体细胞杂交进行基因定位时多采用______细胞和______细胞进行融合

17）HAT培养基中H、A、T分别代表______、______、______。 18）原位杂交的基本原理为______。 19）杂种细胞选择依据______原理。

20）XR遗传病产前基因诊断时，一定要检测胎儿______，再进行连锁分析。

21）应用RFLP遗传标记进行产前诊断时，携带者是______的前提下才能进行连锁分析。

22）DMD基因是1986年通过______克隆法被克隆的最大的致病基因，全长2300kb,含有______个外显子。

23）第一代DNA多态性遗传标记为______。 24）第二代DNA多态性遗传标记为______。 25）第三代DNA多态性遗传标记为______。

26）RFLP是非常有用的遗传标记，按______遗传方式传递。 27）人类基因组中存在着重复单位为2—6 bp的重复序列，称为______，具有高度的多态性。

3[提示] 名词解释 1) X染色体 2) Y染色体 3) 核性别 4)高分辨显带 5）荧光原位杂交 6）染色体涂染 7）比较基因组学 8）倒位环 9）全突变 10）脆性部位 11）异源嵌合体 12）部分单体 13）染色体平衡易位 4 [提示] 简答题

1．简述lyon假说。

2．为什么说高龄孕妇是染色体产前诊断的适应怔？

3．有一对夫妇外表正常，但妊五胎中，有两次流产。存活的3个孩子中，长女外表

正常，但其染色体总数只有45条；两个男孩的染色体均为46条，但其中一个为先天愚儿。试问此家系中可能存在哪一类型的染色体病？这对夫妇及其各胎子女的核型可能如何？从母婴保健的角度考虑，对其再次生育，你认为应该采取什么措施和建议？

4．一例有两性畸形的男性患者，经检查他的核型为46，XX。你认为应该再进行怎样的检查才能作出准确的判断。