儿童进行性肌营养不良合并心力衰竭一例

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·病例报告· 儿童进行性肌营养不良合并心力衰竭一例

姚炳华 金英姬 张亚明 李君召 陈蓉 孙昊

患儿男，12岁，因进行性四肢肌无力10余年，胸闷1缺失、重复或突变所致，Dystrophin蛋白为肌细胞膜上的细胞骨架蛋白，是兴奋肌纤维表面，激发肌收缩的重要结构，有稳定细胞膜的作用，它的缺失引起肌细胞的慢性变性、坏死。由于DMD膜骨架蛋白的缺乏，本身容易受机械牵拉而造成细胞膜的损害，使肌细胞中的肌酶渗漏到细胞外，而过量剧烈运动常加重细胞膜损害，造成血清肌酶进一步升高[1]。

DMD特征为进行性加重的肌肉萎缩、肌无力。婴儿期很少有症状，但此时可有CK明显增高，多数患儿3岁后出现症状，下肢无力较上肢明显，走路摇摆如鸭步，上楼梯、蹲位站立困难，容易跌倒，有仰卧位起立时出现Gower征，此为DMD特征性表现。有的患儿可出现“翼状肩”。约90%的患儿有肌肉假性肥大，以腓肠肌、三角肌为最常见，病情进展迅速，多数在10～12岁即不能行走，本病可累及心肌和心脏传导系统，晚期可有各种类型的心律失常，甚至心力衰竭。20岁前常因心肺并发症死亡，仅25%可活至20岁以后。

DMD的诊断需依靠临床表现、肌酶、肌电图、肌活检、有条件者做基因检测。需与进行性脊髓性肌萎缩症、特发性肌炎、急性良性肌炎鉴别。

本例患儿是一例典型DMD，随着病情进展而累及心脏，出现心力衰竭，表现为胸闷、尿量减少，肝脏稍增大，但无明显水肿。患儿cTnI、cTnT正常，心电图表现窦性心动过速伴ST-T改变，超声心动图显示左心增大为主，心功能较差。肌营养不良合并心脏病常为特异性心肌病，除了糖皮质激素有循证医学证据外，迄今为止尚无特效治疗方法[2]。基因替代治疗尚在研究中。国内肖静等[3]报道磷酸肌酸治疗DMD有短期疗效，但长期效果欠佳。故患儿在治疗上仅给予对症、支持、理疗等。本病预防的关键是要开展遗传咨询，进行产前基因诊断，防止患儿出生。

参 考 文 献

[1] [2]

张为西, 张成, 刘焯霖, 等. 过量运动对肌营养不良模型鼠骨骼肌的损害作用. 中国病理生理杂志, 2003, 19:363-365.

Moxleyr RT 3rd, Pandya S, Clafalioni E, et al. Change in natural history of Duchenne muscular dystrophy with long-term corticosteroid treatment: implications for management. J Child Neurol, 2010, 25: 1116-1129. [3]

肖静, 邹丽萍, 吴沪生, 等. 磷酸肌酸治疗Dystrophin缺失型肌营养不良临床研究. 临床儿科杂志, 2005, 23: 278-279.

（收稿日期：2013-05-27）

周于2013年4月16日入院。患儿系第二胎足月顺产，有一姐健康。患儿1岁内发育未见异常，但1岁后运动发育落后于同龄儿童，3岁后仍行走缓慢，不能奔跑，易摔跤，上楼梯困难。近1周患儿出现胸闷，无发热。无明显咳嗽，小便稍减少。查体：体温36.5 ℃，脉搏132次/min，呼吸22次/min，体重32 kg，血压108/68 mm Hg（1 mm Hg＝0.133 kPa），神志清楚，精神欠佳，呼吸平稳。面部下肢无水肿，两肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。左侧胸廓稍隆起，心前区搏动弥散，心浊音界向左下扩大，心率132次/min，未闻及杂音。肝脏肋下2 cm，质软。四肢近端、躯干、颈部肌稍萎缩，双下肢腓肠肌肌容积增大，质硬。四肢近端肌力Ⅵ级，远端Ⅴ－级，肌张力正常。指鼻试验、跟膝胫试验、闭目难立征阴性。鸭步，Gower征（＋），膝反射减弱，跟腱反射存在，病理反射未引出。辅助检查：血常规WBC 8×109/L，N 0.735，L 0.213，Hb 135 g/L。血生化：谷草转氨酶80 U/L，肌酸激酶（CK）3760 U/L、CK同工酶99 U/L、乳酸脱氢酶838 U/L、谷丙转氨酶123 U/L，肾功能、电解质正常。cTnI、cTnT阴性。心电图：窦性心动过速伴ST-T改变。超声心动图：EF 25%，左心房、左心室、右心室增大，左心室收缩功能减退，二尖瓣中度反流，轻度肺动脉高压。肌电图检查：左胫前肌、左股四头肌、右三角肌肌源性损害。左肱二头肌肌活检（组织学检查、酶组织化学检查、免疫组织化学染色）：肌纤维出现肥大、萎缩、坏死、再生、间质结缔组织增生，符合肌营养不良病理学特点，抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）表达阴性，提示抗肌萎缩蛋白病，特别是Duchenne型肌营养不良（DMD）。血液送检（外院）基因分析提示：DMD基因79个外显子缺失与重复。诊断：（1）进行性肌营养不良（Duchenne型）；（2）心力衰竭。给予磷酸肌酸钠、泼尼松、地高辛、卡托普利、螺内酯、氢氯噻嗪、吸氧、按摩等综合治疗。

讨论 进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，根据遗传方式不同，分为多种临床类型，其中以DMD最为常见，DMD为X连锁隐性遗传，基因定位于Xp21，女性携带而男性发病。现已确认DMD是由于Dystrophin基因部分区域

DOI:10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2013.15.159 作者单位：225300 江苏省，泰州市人民医院儿科 通讯作者：姚炳华，Email: ybh1988@sina.com

（本文编辑：戚红丹）

姚炳华，金英姬，张亚明，等.儿童进行性肌营养不良合并心力衰竭一例［J/CD］.中华临床医师杂志：电子版，2013,7（15）：7339.

儿童进行性肌营养不良合并心力衰竭一例

作者：作者单位：刊名：英文刊名：年，卷(期)：

姚炳华， 金英姬， 张亚明， 李君召， 陈蓉， 孙昊泰州市人民医院儿科, 江苏省,225300

中华临床医师杂志（电子版）

Chinese Journal of Clinicians (Electronic Edition)2013(15)

1.张为西;张成;刘焯霖 过量运动对肌营养不良模型鼠骨骼肌的损害作用[期刊论文]-中国病理生理杂志 2003(3)

2.Moxleyr RT 3rd;Pandya S;Clafalioni E Change in natural history of Duchenne muscular dystrophy with long-termcorticosteroid treatment:implications for management 2010

3.肖静;邹丽萍;吴沪生 磷酸肌酸治疗Dystrophin缺失型肌营养不良临床研究[期刊论文]-临床儿科杂志 2005(5)

引用本文格式：姚炳华.金英姬.张亚明.李君召.陈蓉.孙昊 儿童进行性肌营养不良合并心力衰竭一例[期刊论文]-中华临床医师杂志（电子版） 2013(15)