第28卷第2期临床军医杂志2000年6月CLINICALJOURNALOFMEDICALOFFICER43一W级的肺心病心衰患者，在继续抗感染、吸氧、止咳平管病杂志1999,27(4):318喘、纠正酸碱平衡的荃础上停用强心贰、利尿剂，加用卡托[31STRUTHERSAD.ACElnhibimrMyocardialInfarctionCol-普利25mg,3次/d,20%硫酸镁(MagnesiiSuifm)20一IaboratmeGroup.IndicationsforACEinhibitor,:nthe~卜30ml加入10%苟萄糖250nd中静滴,1次/d，连用7d为naeamentofacutemyocardialinfarction.Circulation[J71疗程。结果1疗程后显效10例，有效6例，总有效率为1998,97:2202.88.89%}慢性心衰患者常有低钾、低镁血症。缺镁可发〔钊核忠民，范文伟，梁红生，等.笑心力治疗充血性心力炭端生心肌代谢的改变，容易产生心肌坏死，并通过缺钾而破临床观察[7l.临床心血管病杂志,1998,14(4);232坏心肌细胞的完整性，因此在心襄治疗中适当补候日益受〔51，广智，孟立军孙宇，等.血管篮张家转换醉抑侧荆与到重视。mil,是心肌细胞Na'-K'-ATP醉的金月辅醉，姆内即联合治疗难治性心力衰蝎(J)临床荟萃，1998.13(14);661对心肌电有多方面的稳定作用。补镁后，细胞内外离子达【6」峨圈柱心室重塑和神经内分泌拮抗剂[为.中华心血管病到平衡.使细胞因低镁或低钾所致的心肌代谢障碍逆转.杂志.1997.25(4):317心肌结构和功能的损伤得以恢复，心肌舒缩功能加强.心[7)STRU丁日ERSAD.AldostetoneescapeduringACEinhibitor律失常发生减少。此外硫酸镁还具有解除支气管平滑肌therapyinchronicheattfail-LII.EurHeartJ,1995,16痉挛的作用。与卡托普利联用，共同调解循环神经、内分(S叩p1):103泌及血流动力学紊乱，改普机体内环境，增强心肌收缩力，[8)PITTB.ACEinbibiwrmtherap。patientsw,thheart仙-对促进肺心病心衰的恢复具有良好的作用。ure.rationale化rtheRandomizedAldaaoneEvaluationStudy参勺文献:(RALES)[Jl.FurHeartJ,1995,17(Suppi):107I[二高佩殊关心力联卡托普利治疗难治性心力裹竭疗效观察[91李树正，娜玉显.卡托普利与辅酶Qo治疗扩张型心肌病心[1l临床荟萃.1999.14(9):409衰32例临床观察[J7.临床荟萃,1995,10(11):482.f21张宇清.刘国仗血管紧张欢转换醉抑制剂对心血管组织[10〕王新民.卡托普利与硫酸镁治疗肺心病心衰18例分析呀甘_而骨金张套轰蛛的作用及其临庆素义【门.中华心血(7l临床荟萃,2000,15(1):44苯丙酮尿症郑未兰(福建医科大学衡田分校.福建衡田351100)关祖词:笠丙翻尿症;诊断;治疗;预防中图分类号:R69文献标识码:A文章绮号:1007-1725(2000)02-0043-01苯丙酮尿症(PKU),按发病率1/16500计算，我国每和功能，导致智力低下。另酪氨酸不足.加之旁路产物对年将有1500名PKU患儿出生。目前我国新生儿筛查砚酷氮酸酶的抑制，使黑色素合成减少卜患儿呈不同程度白盖军仅1%因此大A患儿无法及时得到诊治。这些患儿化现象。的生存提高了人群的遗传负荷，降低了人口素质。少数非典型PKU(B扎缺乏症)是由于PAH的作用1PKU的发病机制Ill辅助因子四氢生物辗咤(BH,)缺乏而引起的异常PKU是氮基酸代谢异常中较常见疾病，呈常染色体ZPKU的临床衰现隐性遗传。有典型PKU和非典型PKU之分。典型PKU主要症状为生长发育落后，智力低下，橄典型PKU患者，肝内笨丙氮酸经化醉(PAH)几乎完痛、烦蹂等神经系统症状和毛发黄等不同程度白化现象.全缺如.阻断笨丙氨酸(Phe)转化为酪氮酸，致血清中Phe患儿湿疹、体奥。增高。过多的Phe进入旁路代谢，经转氨醉催化生成苯丙3典型PKu的诊断酮酸，再氧化、脱梭产生苯乙酸、苯乳酸等异常旁路产物，3.1临床诊断方法临床主要应用Guthrie实验检测血由尿、汗排出，致患儿尿、汗呈特殊的眼奥味。这些旁路产Phe浓度进行诊断，同时以尿Fec13试验作为辅助检查。物抑制脑组织中L-谷氨酸脱梭醉.5-轻色胺脱梭醉的活Guthrie实验法简便、可家，只需将末梢血滴到专用廿纸性.致使卜氨基丁酸和5-9色胺的缺乏，影响大脑的发育上，干操后邮寄到有关检查机构便可进行血Phe半定盈测收稿日期1999-12-31临床军医杂志第28券第2期44CLINICALJOURNALOFMEDICALOFFICER2000年6月定。此法已成为国际上诊断和筛查PKU常规方法。中国宋舫等川对6例PKU产前荃因诊断时.提出了以医学科学院荃础医学研究所在此法基础上，逐步完善研制STR连锁分析为主，联合应用:VIASPCR方法的基因诊断成功《笨丙酮尿症筛查试剂盒》，这种试剂盒的投产使用将程序。6例胎儿获得100%的基因诊断，这表明联合应用大大方便PKU的诊断和筛查。诊断程序具有很好的应用价值。3.2基因诊断方法由于PAH不在羊水和绒毛细胞中3.2.4应用单链构型多态分析技术〔SSCP)诊断SSCP表达，致使利用羊水、绒毛进行产前诊断成为梦想。近年是检侧墓因突变的有效手段，此技术能较好地检9PAH来由于基因诊断技术的建立实现了对PKU的产前诊断。基因的外显子5突变，故可用于产前诊断。目前PAR基因已被克隆其DNA限制性片段长度多态性4PKU的治疗也被证实，所以，PKU的产前诊断得到迅速发展。PKU是目前先天性疾病中最经典，治疗最成功的疾3.2.1DNA限侧性片段长度多态性(RFLP)连镇分析法患。早发现早治疗是关健。普及新生儿筛查是最根本措典型PKU是由于PAH基因缺陷而引起的一种先天性施。治疗原则是限制天然蛋白质，使Ph。维待在最小生理代谢病。人类的PAH基因有3-4个sphl切点，消化后产需要t,采用特殊奶粉补充蛋白质，保证营养需求。患者生11kb,9，kb,7.0kb片段。对一个PKU家系，应用常食用国产低Phe或无Phe制品(维多思复奶粉、苯酮康PAHcDNA探针对sphl消化的该家系成员的DNA进行江号奶粉、氛基酸粉、淀粉等)，或食用进口无Phi奶粉。RFLP分析，再结合家系分析，找出PAH基因与9.7kb连饮食治疗时间，以往曾认为4-6岁可以中止，为了保锁关系。若再次妊振.据RFLP结果可对胎儿作出明确的证远期疗效及患者的生活质t，目前提倡延长至15岁甚产前诊断。我国大约有35%左右的家庭可利用RFCP分至终身[‘]。析进行产前诊断(x15预防措施3.2.2等位基因特异寡核普酸探针(ASO)直接分析法(1)通过产前诊断、新生儿筛查、减少患儿出生或早诊目前对PAH突变基因已非常清楚，故可按其已知核普酸断早治疗。序列人工合成等位荃因特异的寡核普酸探针(ASO)，用放(2)在婚检时，对PKU患儿的家属进行PKU墓因携射性核索或非放射性标记物标记后用于诊断。经验证明，带者的检查。以降低PKU患儿出生。对已生PKU患儿的妇女，再次妊娠，进行遗传咨询时，若(3)对于计划妊振女性患者，则满要在妊娠前半年开已知该家系中PAH基因的突变位点，则可采用ASO法进始严格饮食治疗，直至胎儿娩出，否则血中高Phe会对胎行诊断。儿造成先天性损伤，即生育母源性PKU患儿。3.2.3以STR连锁分析为主，联合应用MASPCR的基参考文献:因诊断STR是根据患儿拥带的不同大小的基因片段，川杜传书主编.医学遗传学荃础[M]一北京:人民卫生出版推断其父母哪一条基因片段与致病墓因连锁，再根据胎儿社.1997.78遗传的是父母正常片段，还是与致病基因连锁的片段，从[21黄尚志PCR研究进展与对策[I1医学研究通讯，1997,26而作出产前诊断。(5)1MASPCR方法是将等位基因特异PCR与多重PCR[31宋肪，金侣伟.王索桂6例PKU产前基因诊断[1〕中国优相结合，通过一次PCR同时检测几种点突变，根据扩增产生优育,1999.10(2):49.物的有无直接诊断患儿是否有某种突变基因。〔们杨艳玲.顾强张致祥维思多复治疗PKU的临床研究U7.中国优生优育,1999,10(3):100深静脉置管胡立民’，夏松青2(1解效军大连医学布千专补学校.辽宁大连116017;2解放军第202医院，迁宁沈阳110003)关镇词:深静脉治疗;静脉擂管操作中图分类号:R472文献标识码;A文章编号:1007-1725(2000)02.0044-02深静脉穿刻留!导管.是目前临床上输血、补液、静脉内营养支持、给药和测定中心静脉压的公认的重要诊疗措收稿日期:2000-03-29
