《人类遗传学》课程教学大纲
刘静宇、刘木根、唐朝晖
一、 课程名称：人类遗传学 Human Genetics
二、 课程编码：缺
三、 学时与学分：32/2
四、 先修课程：普通遗传学，生物化学，细胞生物学
五、 课程教学目标
1. 帮助学生了解人类遗传学的历史发展,掌握人类遗传学基本概念、基 本
理论和最新研究进展；
2. 引导学生对人类遗传病的了解和重视，预防遗传病患儿的出生，提高 人
类健康素质。
六、 适用学科专业
生物科学
七、 基本教学内容与学时安排
•绪论（2学时）
人类遗传学及其研究范畴
遗传病概述
•遗传的细胞与分子基础（2学时）
遗传的细胞基础
遗传的分子基础
•染色体畸变（2学时）
人类的正常核型
染色体畸变
•染色体病（2学时）
染色体结构异常病
染色体数目异常病
•单基因遗传I （ 2学时）
系谱和系谱分析
遗传病的遗传异质性
•单基因遗传II （ 2学时）
单基因遗传病的遗传方式
单基因遗传病的系谱特征
•多基因遗传（2学时）
多基因遗传的特点
多基因遗传病的特征
多基因遗传病发病风险的估计
多基因遗传的研究进展
•线粒体遗传病（2学时）
线粒体DNA的结构与功能特征
线粒体DNA突变与疾病
•人类群体遗传学（2学时）
基因频率和基因型频率
群体的遗传平衡定律
影响群体遗传平衡的因素
遗传负荷
•生化遗传学I （2学时）
分子病
血红蛋白病
家族性高胆固醇血症
血友病
假肥大型肌营养不良症
•生化遗传学II （2学时）
遗传性酶病
遗传性酶病的发病机理
遗传性酶病的分类
几种常见的遗传性酶病
•药物遗传学（2学时）
药物代谢的遗传控制
药物反应的多样性及其遗传基础
生态遗传学
•遗传性肿瘤（2学时）
癌家族
遗传性恶性肿瘤
遗传性癌前病变
恶性肿瘤的遗传易感性
•遗传性肿瘤的遗传机制（2学时）
染色体异常与肿瘤
癌基因与抑癌基因
肿瘤转移抑制基因
癌发生的一般机制
•遗传病的诊断（2学时）
遗传病的临床诊断
细胞遗传学检查：染色质检查、核型分析
生化检查
基因诊断
•遗传病的治疗和预防（2学时）
遗传病的治疗
手术治疗
药物治疗
饮食治疗
基因治疗
遗传病的预防
遗传病的普查和登记
遗传咨询
产前诊断
新生儿筛查
携带者筛查
遗传咨询中的遗传登记
八、 教材及参考书
1. 医学遗传学，李璞主编高等教育出版社
2. 人类遗传学一问题与方法，罗会元主译人民卫生出版社
3. 解码生命，贺林主编科学出版社
4. 医学遗传学，陈竺主编人民卫生出版社，2005
九、 考核方式
书面考试+讨论
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